Можно ли узнать о СМА во время беременности?

Спинальная мышечная атрофия — сложное генетическое заболевание, требующее комплексной медицинской помощи и поддержки. При ранней диагностике, соответствующей терапии и постоянном ведении люди со СМА могут прожить достаточно продолжительную жизнь. В этой статье мы расскажем о самом заболевании и о достоверной диагностике этой генетической патологии.

Общая информация о заболевании СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, поражающее мотонейроны спинного мозга и приводящее к мышечной слабости с прогрессирующем истощением мышц. Это вызвано мутацией гена SMN1, который отвечает за выработку белка, необходимого для выживания мотонейронов. Без достаточного количества этого белка мотонейроны со временем деградируют, что приводит к мышечной слабости и атрофии.

СМА подразделяется на различные типы в зависимости от возраста начала и тяжести симптомов. Самая тяжелая форма, известная как СМА 1 типа обычно проявляется в младенчестве и характеризуется глубокой мышечной слабостью, затрудненным дыханием и проблемами с питанием. Продолжительность жизни детей со СМА 1 типа часто значительно сокращается до 3 лет.

Другие типы СМА, такие как тип 2 и тип 3, могут проявиться позже, в детстве или взрослом возрасте, и иметь различную степень тяжести. Симптомы СМА могут включать мышечную слабость, плохой мышечный тонус, трудности при ходьбе, проблемы с дыханием и сколиоз. Прогрессирование заболевания может сильно различаться у разных людей, при этом у некоторых наблюдается более быстрое снижение мышечной функции, чем у других.

Диагноз СМА обычно подтверждается посредством генетического тестирования для выявления мутации в гене SMN1. Ранняя диагностика имеет решающее значение для реализации соответствующих стратегий лечения и ведения, которые помогут замедлить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни. Хотя в настоящее время не существует лекарства от СМА, существуют варианты лечения, позволяющие контролировать симптомы и поддерживать общее состояние здоровья.

Последние достижения в медицинских исследованиях привели к разработке методов лечения (среди них — заместительная генная терапия и низкомолекулярные препараты), целью которых является повышение уровня белка SMN и улучшение функции двигательных нейронов. Эти методы лечения показали многообещающие результаты в клинических испытаниях и дают надежду людям, живущим со СМА.

Показания для ДНК диагностики

СМА в первую очередь проявляется у младенцев и детей раннего возраста. Носители генетической мутации (родители) сами не проявляют симптомов заболевания, но могут передать мутировавший ген своему потомству, подвергая своих детей риску развития СМА.

Скрининг на носительство СМА у здоровых людей необходимо по нескольким причинам. Во-первых, выявление носителей гена СМА позволяет принимать обоснованные решения по планированию семьи. У партнеров, которые оба являются носителями гена СМА, вероятность рождения ребенка со СМА при каждой беременности составляет 25%. Зная свой статус носителя, люди могут принимать обоснованные решения о планировании семьи, например, о проведении преимплантационной генетической диагностики или рассмотрении вопроса о беременности с донорскими клетками.

Во-вторых, тестирование на носительство может помочь предотвратить передачу генетической мутации будущим поколениям. Благодаря достижениям в области генетического тестирования и консультирования носители гена СМА могут получить рекомендации о рисках, связанных с передачей мутации, и изучить варианты снижения вероятности рождения ребенка со СМА.

Кроме того, раннее выявление носителей СМА может привести к повышению осведомленности и поддержке пострадавших людей и семей. Путем выявления носителей в семье или сообществе можно выделить ресурсы для генетического консультирования, услуг поддержки и раннего вмешательства для людей со СМА.

Метод исследования MLPA

MLPA — это метод исследования, обычно используемый в молекулярной биологии для обнаружения изменений числа копий (CNV) и изменений метилирования в образцах ДНК. Этот метод позволяет исследователям анализировать несколько целей одновременно, обеспечивая высокопроизводительный и экономически эффективный подход к изучению генетических вариаций.

Результаты исследования

Исследования MLPA сыграли важную роль в различных областях, включая исследования рака, генетических нарушений и фармакогеномику. Выявляя CNV и изменения метилирования, исследователи могут получить представление о лежащих в основе генетических механизмах заболеваний и потенциальных терапевтических мишенях. Результаты, полученные в исследованиях MLPA, могут помочь в понимании прогрессирования заболевания, прогнозировании результатов лечения и разработке подходов персонализированной медицины.

Как сдать анализ

Чтобы пройти тестирование с использованием метода исследования MLPA, нужно проконсультироваться с генетиком, чтобы определить, подходит ли тестирование MLPA в данном конкретном случае. Образцы, обычно кровь или ткани, собираются и отправляются в лабораторию, оборудованную для проведения анализа MLPA.

После завершения анализа MLPA лаборатория предоставит подробный отчет о результатах, включая информацию о любых обнаруженных CNV или изменениях метилирования. Эти результаты могут быть интерпретированы генетиками или медицинскими работниками, чтобы понять последствия для здоровья человека и определить потенциальные варианты лечения.